?? 日前從復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院主辦的2017年上海耳鼻咽喉頭頸外科國際論壇上獲悉，人工耳蝸患者術(shù)前基因檢測能夠幫助醫(yī)生精準(zhǔn)定位病變部位，細(xì)化患者人群，充分預(yù)估手術(shù)效果，指導(dǎo)治療方案的選擇。
據(jù)悉，該院在長期臨床實踐和研究中發(fā)現(xiàn)，一些常見的耳聾基因（GJB2、DNAA1555G、PDS、OTOF等）突變所導(dǎo)致的聽覺功能障礙主要位于內(nèi)耳毛細(xì)胞或螺旋神經(jīng)突觸前，對于這部分患者，人工耳蝸可以完全替代內(nèi)耳感受器的功能，術(shù)后效果較好；而另一些基因（PCDH15、CHD7、IMM8A、DIAPH3、PLVK、FXN等）的突變，主要影響聽覺傳導(dǎo)通路中的聽神經(jīng)和聽覺中樞的功能，甚至累及全身其他組織器官，人工耳蝸產(chǎn)生的電信號不能被有效地傳導(dǎo)到聽覺中樞進行正確的解讀，這些患者術(shù)后收益較小。
大會主席、復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院耳鼻喉科研究院院長李華偉教授介紹，要想在人工耳蝸植入后取得良好效果，植入前一定要進行初步評估，并綜合考慮患者身體狀況、認(rèn)知、家庭和社會的支持情況等。
據(jù)悉，復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院已將精準(zhǔn)醫(yī)療、個體化基因檢測和臨床評估理念引入人工耳蝸領(lǐng)域，對探討疾病個體化預(yù)防和治療策略產(chǎn)生重要影響，多項技術(shù)已達國際領(lǐng)先水平。研究發(fā)現(xiàn)，個體遺傳背景中潛在的耳聾易感基因，可能隨時成為噪音、耳毒性藥物等環(huán)境因素致聾的“幫兇”，在對這些基因進行鑒定和功能研究的基礎(chǔ)上，研發(fā)出耳聾易感基因篩查芯片，將為正常人群提供聽覺健康相關(guān)的個體化基因?qū)W信息，對制定個體化聽覺保護策略，加強疾病三級預(yù)防，減少相關(guān)聽覺障礙的發(fā)病率，從源頭上實現(xiàn)人工耳蝸的精準(zhǔn)治療有重大意義。